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科学家提出深度学习框架用于发现癌症中的新突变
日期: 2022年07月20日 10:52      
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  全基因组染色质构象捕获技术(Hi-C技术)已被证明是检测人类基因组中结构变异(SVs)的一种有效方法。然而,目前能够使用Hi-C数据进行全范围检测SVs的算法一直缺乏。目前的方法只能在不太理想的分辨率下,识别染色体间易位和长距离染色体内SVs(>1 Mb)。美国西北大学范伯格医学院研究人员基于深度学习和集成学习策略,提出了一个全新的捕获癌症基因组中SVs的计算框架。该论文于近日发表在《Science Advances》杂志上,题为:EagleC: A deep-learning framework for detecting a full range of structural variations from bulk and single-cell contact maps。

  研究人员开发了一个结合了深度学习和集合学习策略的框架(EagleC),以高分辨率预测全基因组范围的SVs。试验结果表明,该策略可以捕获一组被全基因组测序或纳米孔遗漏的融合基因。此外,该策略还能通过其他染色质构象捕获技术有效地捕获SVs。他们在100多个癌细胞系和原发肿瘤中应用,并确定了数千个有价值的SVs。

  综上,这种基于深度学习、利用染色质构象捕获技术识别SVs的计算框架,对辅助癌症靶向治疗具有潜在的应用价值。

 

  论文链接:

  https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abn9215

  注:此研究成果摘自《Science Advances》期刊,文章内容不代表本网站观点和立场,仅供参考。

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